Conoscere per curare: al Meyer 700mila screening ai neonati toscani

Sono circa 700mila i neonati sottoposti a screening al Meyer di Firenze, e 630 le diagnosi effettuate.

E’ ormai dal lontano 2001 che l’ospedale pediatrico di Firenze porta avanti il programma di screening sui neonati in tutta la Toscana e che vengono effettuati nelle prime 48-72 ore di vita dei piccoli

Attraverso la semplice analisi di poche gocce di sangue del bimbo, prelevate, in genere, dal tallone, si possono ottenere diagnosi tempestive che, nella maggior parte dei casi, con le terapie oggi a disposizione, consente ai medici di intervenire e salvare la vita dei neonati o limitare i danni provocati dalla patologia.

Tra i casi da raccontare c’è Tommaso che, secondo i medici del Meyer, è un caso speciale. A poche ore dalla nascita al bimbo fu diagnosticata l’aciduria glutarica di tipo 1, rarissimo disordine neuro-metabolico che può comportare gravissime crisi encefalopatiche. Oggi, grazie a quella diagnosi precoce e le terapie Tommaso è un ragazzo fiorentino di vent’anni, che lavora e fa sport. Segue una dieta e si controlla una volta l’anno, ma la sua è una vita assolutamente normale.